웨일스 브리젠드에 사는 25세 그레이스와 26세 라이스 제임스 부부에게 지난해 11월 9일, 특별한 아들 비니 제임스가 태어났다. 임신 기간 동안 별다른 이상 징후가 없었기에 부부는 건강한 아기의 탄생을 기대했지만, 비니는 태어나자마자 호흡 곤란 증세를 보여 긴급 처치를 받아야 했다. 그리고 '골든하르 증후군'이라는 희귀한 진단을 받았다.

 

골든하르 증후군은 눈, 귀, 척추 등이 비정상적으로 발달하는 선천성 희귀 질환으로, 2만 5천 명 중 1명꼴로 발생한다. 비니는 오른쪽 귀가 뺨에 붙어 있었고, 오른쪽 눈이 없는 상태였다. 하이스는 "아들의 얼굴에서 예상치 못한 모습을 발견하고 큰 충격을 받았다"라고 당시 심정을 털어놨다.

 

비니는 태어난 직후 신생아 집중 치료실에서 65일 동안 입원 치료를 받았다. 생후 한 달 반 무렵에는 호흡이 악화되어 기도에 구멍을 내 튜브를 삽입하는 기도 절개술까지 받아야 했다. 퇴원 후에도 부모는 하루에도 여러 번 비니의 기도에서 점액을 제거해 주어야 하는 등 지속적인 관리가 필요했다. 면역력이 약한 비니는 두 차례나 폐 감염을 겪으며 힘겨운 시간을 보냈다.

 

현재 비니는 런던의 그레이트 오몬드 스트리트 병원에서 치료를 받으며, 오른쪽 눈을 대신할 의안을 착용하는 과정을 진행 중이다. 몇 년 안에 뺨에 위치한 귀를 정상적인 위치로 옮기는 수술도 앞두고 있다.

 

골든하르 증후군은 안면 비대칭, 귀 기형, 눈 기형, 척추 이상 등의 증상을 유발하며, 심장, 신장, 호흡기 기형이 동반되기도 한다. 구순열, 구개파열, 선천성 심장 결함, 청각 상실, 폐쇄성 수면 무호흡증, 사팔뜨기, 눈꺼풀 상실 등의 증상도 나타날 수 있다.

 

문제는 이 질환이 유전적인 요인이 아니며, 아직 발생 원인조차 명확히 밝혀지지 않았다는 점이다. 따라서 산전 유전자 검사로는 확인이 불가능하며, 임신 중 초음파나 태아 MRI 검사에서도 발견이 쉽지 않다. 대부분 출생 후에야 진단이 가능하다.

 

골든하르 증후군의 치료는 환자 개개인의 증상에 따라 달라진다. 경미한 경우에는 특별한 치료가 필요 없을 수도 있지만, 일반적으로 증상 완화를 위한 수술적 치료가 필요하다.

 

전문가들은 "골든하르 증후군은 명확한 예방법이나 완치 방법은 없지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 정상적인 사회생활이 가능할 정도로 회복할 수 있다"라고 강조한다.